टर्नर सिंड्रोम, महिलाओं में आंशिक या पूर्ण X क्रोमोसोम की अनुपस्थिति के कारण होने वाली एक आनुवंशिक स्थिति, कम कद, अंडाशय विफलता, हृदय दोष और बांझपन का कारण बनती है। गर्भकाल से वयस्क लक्षणों, monosomy और mosaicism जैसे आनुवंशिक कारणों, तथा कम अंडे के भंडार और हार्मोनल समस्याओं से उत्पन्न प्रजनन चुनौतियों को कवर करता है। प्राकृतिक गर्भधारण दुर्लभ है, लेकिन ART और HRT विकल्प प्रदान करते हैं।
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Turner’s Syndrome: आनुवंशिकी, जीवन चरणों में लक्षण, कारण, तथा प्रजनन चुनौतियाँ
Turner’s syndrome एक आनुवंशिक स्थिति है जो महिलाओं को प्रभावित करती है, जो एक X chromosome की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है। यह जन्म के समय महिला घोषित व्यक्तियों में सामान्यतः होता है और छोटे कद, अधूरी अंडाशय विकास, हृदय दोष, तथा मोटापे के बढ़े हुए जोखिम का कारण बन सकता है। आनुवंशिक स्थितियों के बारे में अधिक जानकारी के लिए, MedlinePlus Turner Syndrome पृष्ठ देखें।
टर्नर सिंड्रोम शिशुओं में देखा जाने वाला सामान्य नवजात एडीमा (Credit: br prch via Pexels)
प्रजनन पर प्रमुख प्रभाव
अंडाशय अपर्याप्तता प्रजनन संबंधी बांझपन का प्राथमिक परिणाम है। अधिकांश प्रभावित महिलाओं के अंडाशय अविकसित होते हैं और यौवन के बाद कोई मासिक धर्म नहीं होता (amenorrhea)। जबकि प्राकृतिक गर्भधारण दुर्लभ है, सहायता प्राप्त प्रजनन तकनीकें और हार्मोन उपचार माता-पिता बनने के विकल्प प्रदान करते हैं। प्रजनन विकल्पों के बारे में जानें Mayo Clinic Turner Syndrome उपचार गाइड पर।
Turner’s syndrome से ग्रस्त व्यक्तियों को स्वस्थ, स्वतंत्र जीवन जीने के लिए विभिन्न विशेषज्ञों से निरंतर चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। लक्षण गर्भावस्था निदान से वयस्कावस्था तक प्रकट हो सकते हैं।
"Turner’s syndrome एक आनुवंशिक स्थिति है जो महिलाओं को प्रभावित करती है और एक X chromosome की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता रखती है।"
डॉ. केमी आइलोजे, प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, Lifelink Fertility Center
आनुवंशिक आधार
Turner’s syndrome में, एक X chromosome लुप्त या संरचनात्मक रूप से अपूर्ण होता है, जिससे सामान्य 46,XX के बजाय 45,X karyotype बनता है। विस्तृत karyotype जानकारी NIH Genetic and Rare Diseases Information Center से उपलब्ध।
टर्नर सिंड्रोम को अलग करने वाला 45,X karyotype (Credit: Google DeepMind via Pexels)
शारीरिक विशेषताएँ
सामान्य विशेषताओं में जालदार गर्दन, छोटा कद, नीचे स्थित कान, चौड़ी छाती जिसमें स्तनाग्र अधिक दूरी पर स्थित हों, तथा सिर के पीछे नीची हेयरलाइन शामिल हैं। यह स्थिति हृदय दोष, गुर्दे की समस्याएँ, श्रवण हानि, तथा अंडाशय अपर्याप्तता का कारण भी बन सकती है, जो अनियमित मासिक चक्र और प्रजनन चुनौतियों की ओर ले जाती है।
टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त बच्चे में विशिष्ट शारीरिक विशेषताएँ (Credit: Nothing Ahead via Pexels)
विकासात्मक और संज्ञानात्मक विशेषताएँ
बुद्धि सामान्यतः सामान्य होती है, लेकिन विशिष्ट अधिगम अक्षमताएँ या स्थानिक तर्क में कठिनाइयाँ हो सकती हैं।
जीवन चरणों में लक्षण
जन्म से पहले
सेल-फ्री DNA स्क्रीनिंग या अल्ट्रासाउंड जैसी प्रसव पूर्व जाँच हृदय असामान्यताएँ, गुर्दे की कार्यात्मकता, गर्दन के पीछे बड़ी तरल संचय, या अन्य एडीमा जैसे संकेतकों का पता लगा सकती है।
जन्म के समय या शैशवावस्था में
जालदार गर्दन
हृदय दोष
उच्च या संकुचित तालु
पीछे हटता निचला जबड़ा
छोटी उंगलियाँ और पैर की उंगलियाँ
नीचे स्थित कान
धीमी वृद्धि
सिर के पीछे नीची हेयरलाइन
कोहनी पर बाहर की ओर मुड़ती भुजाएँ
चौड़ी छाती जिसमें स्तनाग्र अधिक दूरी पर स्थित हों
जन्म के समय औसत से थोड़ा छोटा कद
अंगुलिनाखून और पैर की नाखून संकुचित ऊपर की ओर मुड़े हुए
हाथों और पैरों की सूजन, विशेष रूप से जन्म के समय
बचपन, किशोरावस्था, तथा वयस्कावस्था में
छोटा कद, अंडाशय अपर्याप्तता, बांझपन, धीमी वृद्धि, यौन विकास की कमी, वृद्धि स्पर्ट की अनुपस्थिति, मासिक चक्र का समय से पहले समापन, तथा परिवार के सदस्यों के अपेक्षित वयस्क कद से छोटा कद।
कारण
महिलाएँ सामान्यतः प्रत्येक माता-पिता से एक X प्राप्त करती हैं। Turner’s syndrome में, एक X लुप्त, आंशिक रूप से लुप्त, या परिवर्तित होता है।
Monosomy: शुक्राणु या अंडे में त्रुटि के कारण एक X पूरी तरह लुप्त; सभी कोशिकाओं में एकल X।
Mosaicism: प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान त्रुटि; कुछ कोशिकाओं में दो X, अन्य में एक।
X Chromosome Changes: संरचनात्मक परिवर्तन या आंशिक विलोपन; सभी कोशिकाओं को प्रभावित कर सकता है या mosaicism का कारण बन सकता है।
Y Chromosome Material: दुर्लभ; gonadoblastoma का जोखिम बढ़ाता है।
टर्नर सिंड्रोम में monosomy या mosaicism का कारण बनने वाले आनुवंशिक तंत्र (Credit: Anna Tarazevich via Pexels)
जोखिम कारक
परिवर्तन यादृच्छिक रूप से होते हैं, शुक्राणु/अंडे या प्रारंभिक भ्रूण विकास में समस्याओं के कारण। कोई पारिवारिक इतिहास जोखिम नहीं; भाई-बहनों में पुनरावृत्ति की संभावना कम।
प्रजनन पर प्रभाव
अंडाशय अपर्याप्तता या समयपूर्व विफलता अविकसित अंडाशय, कोई अंडा/हार्मोन उत्पादन, amenorrhea, तथा बांझपन की ओर ले जाती है। कम अंडा भंडार तथा हार्मोनल असंतुलन (estrogen/progesterone) समस्याओं को बढ़ाते हैं। दानकर्ता अंडों के साथ IVF तथा हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी माता-पिता बनने की इच्छा रखने वालों के लिए विकल्प हैं। अतिरिक्त संसाधन NICHD Turner Syndrome अवलोकन पर।
अल्ट्रासाउंड के माध्यम से दर्शाई गई अंडाशय अपर्याप्तता (Credit: Nadezhda Moryak via Pexels)
डॉ. केमी आइलोजे MD, MRMed, FWAPCP, Ph.D. प्रजनन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, बांझपन / IVF विशेषज्ञ Lifelink Fertility Center www.lifelinkfertility.com WhatsApp only: +2348033083580
Turner’s syndrome एक X गुणसूत्र की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति के कारण होता है, जिससे सामान्य 46,XX के बजाय 45,X कैरियोटाइप हो जाता है।
विशेषताओं में जालदार गर्दन, छोटा कद, निम्न स्थित कान, चौड़ी छाती जिसमें निप्पल्स दूरस्थ स्थित हों, निम्न बालरेखा, हृदय दोष, वृक्क समस्याएँ, श्रवण हानि, तथा अंडाशय अपर्याप्तता शामिल हैं।
लक्षणों में जालदार गर्दन, हृदय दोष, ऊँचा या संकीर्ण तालु, पीछे हटता निचला जबड़ा, छोटी उंगलियाँ और पैर की उंगलियाँ, नीचे स्थित कान, धीमी वृद्धि, निम्न बाल रेखा, कोहनी पर बाहर मुड़ती भुजाएँ, चौड़ी छाती, कम ऊँचाई, संकीर्ण नाखून, तथा हाथों और पैरों की सूजन शामिल हैं।
ओवेरियन इंसफिशिएंसी या प्रीमेच्योर फेल्योर से अंडाशय अविकसित रह जाते हैं, अंडे या हार्मोन उत्पादन नहीं होता, एमेनोरिया, कम अंडा रिजर्व, तथा हार्मोनल असंतुलन होता है।
कारणों में मोनोसॉमी (पूर्ण रूप से X गायब), मोज़ाइकिज़्म (कुछ कोशिकाओं में एक X), X chromosome संरचनात्मक परिवर्तन या विलोपन, और दुर्लभ रूप से Y chromosome सामग्री शामिल हैं।
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संपादकीय दल • आज का प्रश्न
"What fertility challenges have you encountered or learned about in genetic conditions like Turner’s syndrome?"
