- Syndrome de Turner : affection génétique chez les femelles avec absence partielle/totale d’un chromosome X (caryotype 45,X). - Caractéristiques physiques : petite taille, cou en ptérygion, poitrine large, oreilles basses, problèmes cardiaques/rénaux, insuffisance ovarienne. - Symptômes par stade : œdème prénatal/problèmes cardiaques ; nourrisson gonflement/cou en ptérygion ; plus tard petite taille, aménorrhée, infertilité. - Causes : monosomie, mosaïcisme, anomalies structurelles du X ; aléatoire, pas de risque familial. - Fertilité : insuffisance ovarienne cause infertilité ; options incluent IVF avec ovocytes de donneuse, hormonothérapie.